Dórika így a legfiatalabb csecsemő lett, aki a kezelésnek köszönhetően esélyt kapott a tünetmentes életre. A szűrést november 1-jén vezették be Magyarországon, azóta 15 ezer újszülöttet teszteltek.
Múlt hét pénteken megtörtént az első újszülött korban kiszűrt SMA-s csecsemő génterápiás kezelése a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházában - közölte a gyermekkórház.
Tavaly november 1-től Magyarországon is elérhetővé vált az újszülöttkori SMA-szűrővizsgálat.
November óta már több mint 15 ezer újszülöttet teszteltek.
Az első kiszűrt újszülött, Dórika január 19-én természetes szüléssel, éretten, betegségi tünetek nélkül jött világra.
Szülei kérésére a kötelező anyagcsereszűrésre háromnapos korában levett vérmintából kérték az SMA-szűrővizsgálat elvégzését is, ebből derült ki, hogy a kislány SMA-s. A kisbaba így már 22 napos korban, még teljesen tünetmentes állapotban részesülhetett a génpótló kezelésben.
Az SMA (spinalis muscularis atrophia) egy ritka genetikai betegség, melynek lényege a gerincvelő vázizmokat mozgató idegsejtjeinek funkciókiesése, ami az izommozgások gyengüléséhez, elvesztéséhez vezet. Az izomsorvadás következtében a gyermekek normál mozgásának fejlődése elmarad. Súlyos esetben a légzőizmok is sorvadnak és légzési elégtelenség alakul ki, ami miatt gépi légzéstámogatás válik szükségessé. A világ egyik legdrágább kezelésének tartott génterápiás gyógyszer ezeknek a betegeknek nyújt hatásos segítséget - olvasható a gyermekkórház honlapján.
