Legutóbb 2016-ban volt ennyire a porondon az emberi génszerkesztés, ekkor ugyanis a brit HFEA (Human Fertilisation and Embryology Authority, azaz Emberi Megtermékenyítési és Fejlődéstani Hatóság) engedélyezte, hogy a Francis Crick Intézet kutatója, Kathy Niakan és csoportja emberi embriókon kísérletezzen egy akkor még új génszerkesztési módszer, a CRISPR/Cas9 használatával. A kísérleteket persze komoly szabályokhoz kötötték: az embriók nem lehettek hétnaposnál idősebbek, és a tényleges munka megkezdése előtt még egy független etikai bizottságnak is engedélyt kellett adnia az egész tervre.

Ez egyedülállónak bizonyult a világon, ugyanis sehol máshol nem álltak még ennyire a CRISPR génszerkesztés mellé. Ezért is kavart nagy port még Kínában is Csienkuj He kutató nyilatkozata, aki most azzal állt nagyvilág elé, hogy génszerkesztéssel embriókat kezelt, hogy immúnissá váljanak a HIV vírusára, és a kísérlet olyannyira sikerült is neki, hogy a babák megszülettek, ráadásul - állítólag - teljesen egészségesek.

Csienkuj He a most zajló második nemzetközi génszerkesztési konferencián - fotó: Anthony WALLACE / AFP

ÁLLÍTÓLAG JÓL VANNAK A GÉNSZERKESZTETT IKREK

He is a viszonylag egyszerű génszerkesztési technológiát, a CRISPR-t használta a beavatkozáshoz, és a jól kutatott CCR5 fehérjét módosította. A CCR5 egy olyan fehérje, amely az immunsejteken található, ebbe tud belekapaszkodni a HIV vírusa. Ha nem termelődik CCR5, akkor a HIV képtelen megmaradni a szervezetben, és nincs fertőzés. He azt a gént szerkesztette, ami a CCR5 fehérjét termeli, ezzel elejét vette annak, hogy a HIV bárhol meg tudjon tapadni, és bejuthasson az immunsejtekbe.

A kutató a génszerkesztést IVF megtermékenyítés során végezte el. He elsőként a spermiumot tisztította meg az ondótól, amiben a vírus megtalálható lehet, majd megtermékenyítette vele a petesejtet. Az így kapott embrióba került az a fehérje, ami megakadályozta, hogy a CCR5 termelődjön. A 3-5 napos embriókból aztán sejtmintát vettek, és megnézték, működik-e a szerkesztés. A kísérletben résztvevő párok választhattak, hogy génszerkesztett vagy az eljárás nélküli embriókat szeretnének. 22 embrióból 16 génjeibe nyúltak bele, és végül 11-et használtak fel,

közülük került ki a most híressé vált ikerpár, Lulu és Nana, akiknek édesapjuk HIV-fertőzött, ők viszont állítólag teljesen immúnisak.

He nagyon büszke rá, hogy a kísérlet sikerült, és szerinte a babák egészségesek, kizárólag a HIV-hez kapcsolható gének változtak bennük, a többi nem.

NEM MINDEN GÉNSZERKESZTÉS, AMI ANNAK TŰNIK

A kísérletek rendesen megosztották a tudományos világot: először is, érdemes leszögezni, hogy az sem biztos, valóban megtörténtek, hiszen semmiféle tudományos publikáció nem született róluk. Ráadásul az AP hírügynökség megvizsgáltatta a rendelkezésre álló feljegyzéseket más genetikusokkal, akik azt nyilatkozták, hogy a génszerkesztés korántsem sikerült olyan jól, mint ahogy azt He előadta.

George Church, a Harvard Egyetem híres kutatója például azok közé tartozik, akik magát az eljárást nem ítélik el, legalább is a HIV elleni alkalmazását semmiképp, de a kutatás eredményeiről nincs meggyőződve. "Olyan, mintha nem is génszerkesztés lenne" - nyilatkozta az AP-nek. He ugyanis az embriók egyikén két gént is szerkesztett, míg a másikon csak egyet, utóbbi pedig egyáltalán nem is teljesen immúnis a HIV-vírusra.

A második gyerek esetében majdnem semmi változtatás nem történt, az immunitást nem nyerte el, mégis kitették őt az egyértelmű egészségügyi kockázatoknak

- nyilatkozta egy másik kutató, Dr. Kiran Musunuru, a Pennsylvaniai Egyetem genetikusa.

A kutatók szerint a kísérletek célja inkább a génszerkesztés tökéletesítése és gyakorlása volt, mint az orvosi haszon. He persze egyáltalán nem ezt állítja: videójában elmondja, hogy azért választotta a HIV-fertőzést kiindulópontnak, mert még mindig komoly stigmával kell élniük azoknak, akik betegek, Kínában pedig rengetegen veszítik el miatta az állásukat. Ráadásul a HIV-vírus egyre komolyabb veszélyt jelent, 2015-ben egymillió halálesetért volt felelős olyan területeken, ahol nehezen jutnak hozzá az emberek a gyógyszerhez. Ráadásul sem gyógyír, sem védőoltás nem létezik rá, a kezelés csak szinten tartja a fertőzött beteg állapotát.

Éppen ezért valóban nagyon jól hangzik, hogy génszerkesztéssel ki lehet ütni a HIV-vírussal közösködő sejteket, de ez egyáltalán nem olyan egyszerű, mint amilyennek tűnik.

Az embriók génszerkesztése még mindig ingoványos terület - fotó: Europress/AFP

PONT OTT NEM SEGÍT, AHOL KELLENE

Ráadásul lényegében felesleges is - hiszen az eljárás csak IVF közben alkalmazható, a mesterséges megtermékenyítés során pedig preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) segítségével ki lehet szűrni, hogy melyik embrió fertőzött a HIV vírusával, és csak azokat használják fel, amelyekben nincs meg a vírus. Azokon a területeken, ahol komolyabb veszélyt jelent a HIV terjedése, rendszerint nem IVF-fel születnek a gyerekek, hanem már kezeletlen, beteg szülőktől. He módszerének a célja az lenne, hogy a születendő gyerekek később se fertőződhessenek meg, de a veszélyek talán ebben az esetben elnyomják a génszerkesztés előnyeit. Főleg, ha azt vesszük, hogy

a normális CCR5 génekkel nem rendelkező emberek fogékonyabbak lehetnek más betegségekre, mint például a nyugat-nílusi lázra.

Kérdéses az is, hogy a résztvevők mennyire értették meg He kísérletének a lényegét, és tisztában voltak-e azzal, hogy mire vállalkoznak - ez már csak azért is jogos aggály, mert a beleegyező nyilatkozatokon úgy tüntették fel a projektet, mint AIDS-oltást fejlesztő programot. He azt állítja, hogy mindenkivel ismertette az eljárás részleteit, és azt is felajánlotta nekik, hogy folyamatos tanácsadást nyújt a gyerekek 18 éves koráig, majd utána is, ha a génszerkesztett felnőttek szeretnék.

NEHÉZ MEGMONDANI, HONNAN ORVOSI CÉLÚ A GÉNSZERKESZTÉS

Az adott kutatással kapcsolatos aggályokon kívül persze ott vannak a későbbi felhasználás és a génszerkesztés előretörése miatti aggodalmak, amelyek tényleg megosztják a tudóstársadalmat: nehéz ugyanis megállapítani, hogy hol van az orvosi célú embrionális génszerkesztés és a dizájnerbébik gyártása közötti határvonal. Lehetetlen megmondani, hogy hol helyezkedik el a skálán a kóros elhízásért felelős vagy az alvászavart okozó gének kiiktatása, és még a megfelelő szabályozások mellett is könnyen áteshetünk a ló túloldalára, és dizájnerbébiket kezdhetünk gyártani.

Nehéz megmondani, hogy honnan számít etikai és életminőségbeli javításnak a génszerkesztés, és meddig orvosi szükségesség - fotó: Europress/AFP

Ez pedig nemcsak egészségügyi, de társadalmi probléma is lehet: mivel egy drága orvosi eljárásról van szó, valószínűleg csak azok vehetnék igénybe, akik megengedhetik maguknak, ez pedig elmélyítené a társadalmi különbségeket. Milyen utópia születhetne abból, ha a gazdagok gyerekei szépek, okosak és fittek volnának, míg a szegényebbeknek továbbra is küzdeniük kellene a betegségekkel és a rosszabb képességekkel?

Nem csoda hát, hogy Hetől még a saját egyeteme, a Shenzeni Egyetem is elhatárolódott: nyilatkozatot adtak ki arról, hogy a kutató február óta fizetetlen szabadságon van, fogalmuk sem volt a kísérleteiről, és mélyen elítélik a munkáját.

KAOTIKUS A SZABÁLYOZÁS

Az embrionális génszerkesztésre egyébként az egész világon eltérő szabályozások vonatkoznak, de nagyjából elmondható, hogy a legtöbb európai ország szigorúan tiltja az ilyen jellegű kísérleteket, a felnőtteken történő génszerkesztést viszont sok helyen támogatják. A kettő között ugyanis komoly különbségek vannak: míg a felnőttkori szerkesztés csak az adott emberre vonatkozik,

az embrionális változtatásokat az így született gyerek később tovább örökítheti.

Kathleen M. Vogel, a Marylandi Egyetem kutatója cikkében összegyűjtötte, hogyan állnak az országok az emberi génszerkesztés problémáihoz - a franciák például platformot hoztak létre, hogy az ország kutatói megoszthassák a legújabb eredményeiket, és több kutatóintézet támogatja az ilyen jellegű projekteket, az embrionális génszerkesztést viszont nem. Több német gyógyszeripari vállalat (Bayer, Merck, és Curevac) milliárdokat fektetett be abba, hogy a halálos betegségeket a CRISPR módszerrel tudjuk eltüntetni. A Merck ráadásul egy izraeli biotechnológiai vállalattal is együttműködik, hogy olyan génszerkesztett növényeket hozzanak létre, amelyek segíthetnek különböző betegségek kezelésében.

He úgy gondolja, hogy áttörést végez az orvostudományban, és az első IVF-bébikhez hasonlítja a kutatását - fotó: Anthony WALLACE / AFP

Ami az embrionális génszerkesztést illeti, a szabályozások sokkal szigorúbbak. Kanadában szigorúan tilos ilyenekkel kísérletezgetni, itthon is hasonló a helyzet. Németországban a szabályozás nem tiszta, hiszen az 1990-ben elfogadott Embrióvédelmi Törvény szerint kell eljárni, ami nem tér ki azokra az embriókra, amelyek életképtelennek bizonyultak. Dél-Koreában szintén tilos génszerkeszteni az embriókat, Kínában viszont szintén labilis a szabályozás, és sokkal lazább, mint az eddig említett országokban.

Nem csoda, hogy itt már 2015-ben is végeztek génmódosítást életképtelennek ítélt embriókon:

a Szun Jat-szen Egyetem genetikusa, Huang Csün-csiu és csapata 86 embrió DNS-szerkezetét piszkálta meg. A kutatók egy potenciálisan halálos vérbetegség, a béta-thalassemia kialakulásáért felelős gént próbálták módosítani a 86 embrión, azonban csupán 28 esetben jártak sikerrel, ami az összes kísérlet alig 30 százalékát jelenti.

Persze az emberi génszerkesztés mellett és ellen állást foglaló kutatók érveiben is van igazság: fontos fegyver került a kezünkbe a CRISPR felfedezésével ahhoz, hogy potenciálisan halálos betegségeket irtsunk ki, viszont az embriók génmódosításával rosszul működő gének is öröklődhetnek, ez pedig beláthatatlan következményekkel járhat. Ráadásul, ha eljönne a dizájnerbébik kora, az társadalmi szempontból is igazi katasztrófa lenne: senki nem szeretne Gatttaca-szerű jövőben élni, ahol már születéskor eldől, kinek milyen sorsa lesz a világban. És azt is érdemes megjegyezni, hogy volt már szó a világtörténelemben felsőbbrendű emberi fajokról, annak sem lett túl jó vége - valószínűleg a genetikailag tökéletesített gyerekek sem hoznák el a világbékét.

Nagy Nikoletta korábbi cikkei


❤ ÉRTÉKELD A MUNKÁNKAT EGY LÁJKKAL, ÉS OSZD MEG MÁSOKKAL IS! KÖSZÖNJÜK!